Fibroza chistică este o afecțiune genetică cronică ce se manifestă prin acumularea unui mucus dens și lipicios la nivelul plămânilor sau a sistemului digestiv. Această boală are un impact semnificativ asupra corpului, cauzând numeroase complicații. În plămâni, mucusul creat blochează căile respiratorii, determinând apariția infecțiilor respiratorii repetate și o deteriorare progresivă a funcției pulmonare. În sistemul digestiv, mucusul poate bloca toate canalele care transportă enzimele digestive de la pancreas la intestin, ceea ce interferează cu digestia și absorbția nutrienților. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice grave la nivelul populațiilor cu descendență europeană. Vorbim despre fibroza chistică în acest articol, în principal îți spunem ce este, care sunt cauzele și manifestările afecțiunii. De asemenea, îți spunem și care sunt modalitățile de diagnosticare și de tratare.

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o afecțiune ereditară care determină acumularea de mucus lipicios în plămâni și în sistemul digestiv. Acest lucru provoacă infecții pulmonare și probleme de digestie. Simptomele încep, de obicei, în copilărie și variază de la o persoană la alta, dar afecțiunea se agravează lent în timp, plămânii și sistemul digestiv fiind din ce în ce mai afectate. Deși cercetările avansează, boala rămâne incurabilă. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului. Speranța de viață pentru persoanele cu fibroză chistică a crescut semnificativ în ultimele decenii.

Cauzele fibrozei chistice

Fibroza chistică are o dimensiune genetică. Este o boală autozomal recesivă, adică o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte) pentru a dezvolta boala. Persoanele cu o singură copie a genei mutante sunt purtători, dar, în general, nu manifestă simptomele bolii (3).

Simptomele fibrozei chistice

Persoanele cu fibroza chistică obișnuită au următoarele simptome:

• imposibilitatea de a crește în greutate;
• scaune moi sau uleioase;
• dificultăți de respirație;
• respirație șuierătoare recurentă;
• infecții pulmonare frecvente (pneumonie sau bronșită recurentă);
• infecții recurente ale sinusurilor;
• o tuse sâcâitoare;
• creștere lentă.

Persoanele cu fibroză chistică atipică pot fi adulți în momentul în care sunt diagnosticate cu fibroză chistică atipică. Semnele și simptomele respiratorii pot include:

• sinuzită cronică;
• probleme respiratorii (astm sau boală pulmonară obstructivă cronică);
• polipi nazali;
• accese frecvente de pneumonie.

Alte simptome ale fibrozei chistice atipice pot include:

• deshidratare (niveluri anormale de electroliți);
• probleme de fertilitate;
• diaree;
• pancreatită;
• pierdere în greutate neintenționată (1).

Metode de diagnosticare

Diagnosticarea fibrozei chistice implică o serie de teste, fiecare având rolul de a identifica anumite caracteristici sau complicații asociate acestei boli.

• depistarea la nou-născut: screeningul caută o listă de afecțiuni, inclusiv fibroza chistică.
• testul de transpirație: măsoară cantitatea de clorură din transpirația corpului, care este mai mare la persoanele care au boala.
• teste genetice: probele de sânge sunt testate pentru genele care cauzează boala.
• radiografii toracice: radiografii ale pieptului sunt folosite pentru a susține sau confirma boala, dar o radiografie toracică nu este singurul test necesar pentru a confirma un diagnostic. Trebuie făcute și alte teste.
• radiografii ale sinusurilor: radiografiile sinusurilor pot confirma afecțiunea la persoanele care prezintă anumite simptome.
• testele funcției pulmonare: cel mai frecvent test al funcției pulmonare utilizează un dispozitiv numit spirometru.
• cultura de spută: medicul ia o mostră din sputa (salivă) și o testează pentru bacterii. Anumite bacterii sunt cel mai frecvent întâlnite la persoanele care suferă de fibroză chistică.

Tratamentul fibrozei chistice

Nu există un tratament pentru fibroza chistică, dar tratamentul recomandat de medic îl ajută pe pacient să gestioneze boala. Principalul obiectiv al tratamentului îl reprezintă menținerea căilor respiratorii libere, iar acest lucru se poate face prin mai multe modalități:

• moduri speciale de a tuși și de a respira;
• utilizarea de dispozitive pentru eliberarea mucusului;
• terapie fizică toracică.

Medicamentele pentru fibroza chistică sunt:

• antibiotice pentru a trata infecțiile pulmonare sau pentru a le preveni;
• bronhodilatatoare inhalate pentru a facilita respirația prin deschiderea și relaxarea căilor respiratorii;
• medicamente inhalate pentru a face mucusul mai subțire și mai ușor de eliminat;
• medicamente antiinflamatoare, inclusiv steroizi și antiinflamatoare nesteroidiene;
• medicamente pentru a trata cauza fibrozei chistice la persoanele cu anumite variante genetice;
• enzime pancreatice pentru a ajuta la digestie;
• înmuiere a scaunelor pentru a ajuta la constipație.

În cazurile grave se poate apela și la intervenții chirurgicale pentru a trata fibroza chistică:

• intervenție chirurgicală la nas sau la sinusuri;
• operație la intestin pentru a elimina blocajele;
• operație de transplant, inclusiv un transplant dublu de plămâni sau un transplant de ficat (3).

Tratamentul fibrozei chistice poate fi complex și individualizat, fiind adaptat în funcție de severitatea simptomelor și particularitățile fiecărui pacient.

Complicațiile fibrozei chistice

Persoanele cu fibroză chistică au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta și alte afecțiuni precum:

• oase slabe și fragile (osteoporoză);
• diabet: poate fi nevoie de insulină și de o dietă specială pentru a controla nivelul de zahăr din sânge;
• polipi nazali și infecții ale sinusurilor: steroizii, antihistaminicele, antibioticele sau spălăturile sinusurilor pot ajuta;
• probleme hepatice;
• probleme de fertilitate: este posibil ca femeile cu fibroză chistică să aibă copii, dar bărbații nu vor putea să aibă un copil fără ajutorul specialiștilor în fertilitate (2).

Ce trebuie reținut!

• Fibroza chistică este o afecțiune genetică gravă, care afectează în special plămânii, dar și alte organe. Această boală, cauzată de mutații genetice, provoacă o acumulare a mucusului în organe, ceea ce poate duce la infecții și probleme respiratorii. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților, dar fibroza chistică rămâne o boală incurabilă și adesea fatală.
• Persoanele cu fibroză chistică nu ar trebui să se întâlnească față în față. Acest lucru se datorează faptului că sunt mai susceptibile de a răspândi infecții și mai vulnerabile la complicații în cazul în care dezvoltă o infecție.
• Fibroza chistică este o boală cu un impact semnificativ asupra sănătății și calității vieții, cu complicații variate care necesită o monitorizare și o gestionare atentă. Cu toate acestea, cu tratament adecvat și îngrijire medicală constantă, persoanele cu fibroză chistică pot duce o viață normală.
• Fibroza chistică tinde să se agraveze în timp și poate fi fatală dacă duce la o infecție gravă sau dacă plămânii nu mai funcționează corect.
• Persoanele cu fibroză chistică trăiesc acum mai mult timp datorită progreselor în tratament.

Articolul a fost realizat în baza informațiilor preluate din:
(1) Mayo Clinic, „Cystic fibrosis”: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#:~:text=Cystic%20fibrosis%20is%20a%20disorder,mucus%2C%20sweat%20and%20digestive%20juices.

(2) NHS, „Cystic fibrosis”: https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/

(3) Cleveland Clinic, „Cystic fibrosis”: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis